Introducción:

Las enfermedades autoinmunes (EA) se caracterizan por la pérdida de tolerancia inmunológica, la presencia de autoanticuerpos y daño a diversos órganos. Su etiología es compleja e involucra factores ambientales y genéticos. Entre los genéticos se encuentran el HLA, IRF5, ß2GPI y otros para síndrome de Sjögren primario (SSp), para síndrome antifosfolipídico (SAF) primario y para la enfermedad relacionada con IgG4 (ER-IgG4). No obstante, la información sobre los genes involucrados en la susceptibilidad para estas tres EA es limitada, lo que hace crucial investigar el papel de variantes de un solo nucleótido (SNVs) en loci como IL-17A.

Metodología:

Se extrajo ADN de sangre periférica de 157 casos diagnosticados con SSp, 123 con SAF, 61 con ER-IgG4 y 483 controles. Se genotipificaron 4 SNVs del promotor de IL-17A mediante sondas Taqman. Se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg y se realizó un análisis de asociación utilizando SNPstats, Epidat y SPSS.

Resultado(s):

Bajo los modelos codominante y recesivo, la variante rs2275913 (-197G/A) mostró asociación con riesgo para SAF; GG vs AA, OR 3.6, p=0.009 y GG+GA vs AA, OR 3.4, p=0.011, respectivamente. Las 4 SNVs no se asociaron con susceptibilidad para las otras EA. Sin embargo, el genotipo GA de la variante rs8193037 mostró protección contra la afectación de las glándulas lagrimales y parótidas en la ER-IgG4 (GG vs GA, OR 0.1, p=0.017 y OR 0.17, p=0.03, respectivamente).

Conclusion(es):

La variante rs2275913 está asociada con susceptibilidad para SAF, mientras, la rs8193037 mostró asociación con protección contra el daño a las glándulas lagrimales y parótidas en la ER-IgG4.