Introducción:

El síndrome de Kleefstra es una enfermedad multisistémica ocasionada por alteraciones en el gen EHMT1. Aunque en un inicio se creía que la mayoría de los casos eran secundarios a microdeleciones de 9q34.3, cada vez hay una mayor proporción de casos identificados por variantes patogénicas puntuales en EHMT1. A pesar de que la expresividad de este síndrome puede ser muy variable, la mayoría de los pacientes comparten ciertas características: discapacidad intelectual, hipotonía y rasgos faciales distintivos.

Metodología:

Se realizó una descripción clínica de 4 pacientes con síndrome de Kleefstra confirmados mediante pruebas citogenéticas y moleculares.

Resultado(s):

Paciente 1: femenino de 8 años con discapacidad intelectual, síndrome dismórfico, trastorno del lenguaje afásico y movimientos estereotipados. Resultado: variante patogénica en EHMT1:c.3259-1G>A en estado heterocigoto. Paciente 2: masculino de 6 años con síndrome dismórfico, discapacidad intelectual profunda, epilepsia generalizada, microcefalia, leucoencefalopatía, panhipopituitarismo, pie equino varo y criptorquidia bilateral. Resultado: deleción en 9q34.3 de 616.41 Kb. Paciente 3: masculino de 16 años en abordaje por discapacidad intelectual profunda, microcefalia, epilepsia generalizada y síndrome dismórfico. Resultado: cariotipo con 46,XY,r(9)(p24q34); CGH microarreglos con deleción de 0.36 Mb en 9q34.3. Paciente 4: femenino de 12 años con síndrome de sobrecrecimiento, macrocefalia, pubertad precoz, microadenoma hipofisiario no funcionante, discapacidad intelectual leve y síndrome dismórfico. Resultado: variante de significado incierto en EHMT1:c.2505G>T p.Lys835Asn en estado heterocigoto.

Conclusion(es):

Ésta es la primera descripción en México de una cohorte de pacientes con Síndrome de Kleefstra, en la cual se observó una gran variabilidad tanto fenotípica como genotípica.