Introducción:

La intolerancia a la proteína lisinúrica (LPI), OMIM #222700, es una aminoaciduria causada por variantes en el gen SLC7A7 (14q11.2) con herencia autosómica recesiva. Su mayor incidencia es en Finlandia y Japón, con una estimación de 1:60,000 recién nacidos vivos. SLC7A7 codifica la subunidad transportadora de aminoácidos catiónicos (CAA) y +LAT1. Las variantes patogénicas alteran el transporte de aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina), incrementando su excreción renal y disminuyendo su reabsorción intestinal, además de causar aciduria orótica. Clínicamente, la LPI se manifiesta con vómitos recurrentes, diarrea, estupor, retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, hipotonía muscular, crisis hiperamonémicas y alteraciones plasmáticas de aminoácidos dibásicos.

Metodología:

Se analizó el caso de un paciente mediante expediente clínico, estudios de imagen, laboratoriales y análisis molecular. Se tomó muestra de sangre para cariotipo y estudio de genoma completo.

Resultado(s):

Se trata de paciente femenino de 13 años que debuta en etapa de lactante, se valora de forma multidisciplinaria por talla baja, asociado a osteopenia con edad ósea retrasada y datos de raquitismo, neutropenia, TFG con hiperfiltracion y proteinuria leve. Se realiza estudio molecular reportando variante probablemente patogénica en estado homocigoto para el gen SLC7A7 c.846dup (p.Thr283Tyrfs*12), asociada a LPI de presentación multiorgánica. Esta variante se encuentra reportada en 15-20% en poblaciones finlandesas, sin datos en población mexicana.

Conclusion(es):

Este trabajo describe un caso de LPI clínicamente heterogéneo, de inicio temprano, destacando la necesidad de un diagnóstico precoz y un tratamiento dirigido para manejo oportuno de complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.