Introducción:

ANTECEDENTES: La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) se produce por variantes patogénicas en el gen SMPD1, provocando acumulación de esfingomielina en hígado, bazo, pulmones y sistema nervioso central. Recientemente fue aprobada Olipudasa alfa para el tratamiento de ASMD tipo B y A/B. Presentamos el caso de un niño mexicano con ASMD tipo B y la respuesta a Olipudase alfa durante el primer año de tratamiento.

Metodología:

PACIENTE: Niño de 12 años con hepatoesplenomegalia masiva, talla baja, epistaxis recurrente, fatiga, restricción pulmonar, leucopenia, trombocitopenia, transaminasemia, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia. Actividad enzimática de esfingomielinasa ácida baja y variantes moleculares en el gen SMPD1 en exón 5 c.1361C>T y exón 6 c.1637_1639dup GGC, clasificadas como VUS. La variante c.1361C>T fue reportada previamente en un paciente con ASMD tipo B, mientras que c.1637_1639dup no se encontró reportada. Olipudase alfa aún no está disponible en México, por lo que se solicitó a través de un programa humanitario

Resultado(s):

RESULTADOS: Se inició tratamiento en junio 2023. Después de un año muestra disminución del tamaño de hígado y bazo, y normalización de transaminasas y lípidos.

Conclusion(es):

CONCLUSIONES: Es el primer paciente del noreste de México tratado con Olipudase alfa. Hay mejoría en la visceromegalia y parámetros bioquímicos. Sin eventos adversos relacionados con Olipudase alfa al momento. La evidencia clínica y respuesta satisfactoria al tratamiento específico de ASMD tipo B, requiere reclasificar estas variantes.