Introducción:

El rabdomioma cardíaco es el tumor benigno del corazón más frecuente en la niñez, suele ser asintomático y puede estar asociado al Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC), en donde es un signo temprano, identificándose prenatalmente en algunos casos. Puede producir arritmias, falla cardíaca, derrame pericárdico e hidrops fetal. Los inhibidores de la vía mTOR, como sirolimus, han sido administrados en tercer trimestre del embarazo, reduciendo exitosamente el tamaño del tumor. Se presenta la experiencia del uso de este rapálogo en un feto con TSC y su seguimiento posnatal.

Metodología:

Se trata de la gesta 2 de padres sanos, no consanguíneos, a las 28.1SDG se identifica una masa de gran tamaño en ventrículo derecho (31.98x23.97x36.78mm), compatible con rabdomioma. La resonancia magnética (RM) de cerebro fetal, determina tubérculos cortico-subcorticales y nódulos subependimarios y se integra el diagnóstico clínico de TSC.

Resultado(s):

Se inicia tratamiento con sirolimus materno VO(3mg/día) a las 30.4SDG por derrame pericárdico grave; a las 33.6SDG persiste el derrame, y se realiza pericardiocentesis; a las 35.6SDG se aumenta la dosis (6mg/día) alcanzando niveles plasmáticos de 3.76 ng/ml, sin lograr reducción tumoral. Nace por cesárea, de término, con adecuado peso, RM cardiaca corrobora hallazgos previos. Se confirma VP en TSC2:c.1372C>T. Inicia sirolimus dosis única, posteriormente desarrolla enterocolitis necrotizante y es suspendido. Regresa a los 5 meses con máculas hipocrómicas múltiples y sin reducción tumoral.

Conclusion(es):

Existen pocos casos reportados de uso prenatal de sirolimus, no fue posible alcanzar niveles plasmáticos terapéuticos(10-12ng/mL) esto podría ser una causa de la no reducción tumoral.