Introducción:

Reporte de dos familias no consanguíneas con translocación 17;21 (q23; q11.2) en la región centro de Veracruz. Los casos índices fueron referidos al Laboratorio de Genética y Genómica del Hospital de Alta Especialidad de Veracruz por síndrome dismórfico y retraso psicomotor.

Metodología:

CASO 1. Paciente femenino 2a9m, originaria del estado de Veracruz con desarrollo psicomotor retrasado, hipotonía, braquicefalia, frente amplia, sinofridia, telecanto, fisuras palpebrales horizontalizadas, puente nasal deprimido, cuello corto y TEA. Producto de la tercera gestación, de padres no consanguíneos. Madre con antecedente de óbito al 6to mes, primo por rama materna 47,XY,+21, fallecido por cardiopatía. CASO 2: Paciente femenino 13a originaria de Xalapa Veracruz, presenta retraso general del desarrollo, microcefalia, implantación baja de pabellones auriculares, tórax asimétrico, cifosis, sin soplos audibles, extremidades asimétricas. Producto del 2do embarazo. Madre con antecedente de 2 abortos en la semana 11, y un sobrino con déficit intelectual.

Resultado(s):

El cariotipo en sangre periférica reportó los siguientes hallazgos: CASO 1: cariotipo 47,XX,+der(21)t(17;21)(q23;q11.2). El análisis de los familiares encontró que la madre, abuela, hermana mayor, y tía presentan resultado de cariotipo 46,XX,t(17;21)(q23;q11.2). CASO 2: cariotipo 47,XX,+der(21)t(17;21)(q23;q11.2). Hasta el momento solo la madre fue estudiada y presentó resultado de cariotipo 46,XX,t(17;21)(q23;q11.2).

Conclusion(es):

Los reportes de la translocación 17;21(q23;q11.2) son escasos, y no hay ninguno en nuestro país. Gabriel-Robez (1986), y Luciani (1987), reportaron a dos varones con infertilidad, los cuales presentaron las translocaciones 46,XY, t(19;22) y 46, XY, t(17;21), respectivamente. En las familias Veracruzanas analizadas, ambas madres presentan cariotipo 46,XX,t(17;21)(q23;q11.2,ambas han tenido abortos. Las dos familias niegan parentesco entre ellas, por lo que sería conveniente realizar estudios moleculares para confirmar.