Introducción:

El trastorno del desarrollo intelectual con anomalías oculares y rasgos faciales distintivos, es causado por variantes patogénicas en el gen MTSS2, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve, anomalías oculares, microcefalia, sordera y dismorfias faciales. Hasta ahora se han reportado 6 casos en la literatura, presentamos el segundo caso en México. Objetivos: Presentar el primer caso en México de DMCM y su respuesta a tratamiento.

Metodología:

Previo consentimiento informado, se realizó análisis clínico y secuenciación exoma completo mediante la tecnología de Illumina®.

Resultado(s):

Femenino de 5 años, producto de la tercera gesta, padres sanos, consanguinidad negada. Embarazo y nacimiento sin complicaciones. Presentó retraso leve del desarrollo psicomotor, posteriormente presenta epilepsia a los 2 años y trastorno del espectro autista. Su resonancia magnética de encéfalo y laboratorios fueron normales. El electroencefalograma reportó actividad epiléptica en región frontal. Exploración física: Hipertelorismo, frente alto, pelo anterior alto, puente nasal deprimido, nariz de base ancha. La secuenciación de exoma reportó una variante patogénica heterocigota en el gen MTSS2, c.2011C>T p.(Arg671Trp).

Conclusion(es):

Se describe el séptimo paciente de la literatura y segundo caso en Mexico con la variante recurrente c.2011C>T p.(Arg671Trp) en el gen MTSS2. En cuanto al fenotipo de nuestra paciente, cursa con lo ya descrito de retraso en el neurodesarrollo, microcefalia, autismo, epilepsia, pero no presenta hipoacusia ni las alteraciones oculares características de esta entidad. Lo anterior amplia el conocimiento de esta entidad poco frecuente.