Presenta: Laura Marianna Cano Mateo / laura.canomto@gmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 4, zona de carteles
M. en C. Laura Marianna Cano Mateo -Laboratorio de Citogenética Genos Médica
Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes -Kindoc especialidades pediátricas
Q.F.B. Beatriz Sánchez Lavariega -Laboratorio de Citogenética Genos Médica
Q.F.B. Isabel Sánchez Moreno -Laboratorio de Microarreglos Genos Médica
Dr. Cuauhtli Azotla Vilchis -Laboratorio de Microarreglos Genos Médica
Dra. Luz Márquez Quiroz -Laboratorio de Citogenética Genos Médica
Biólogo Roberto Cruz Alcívar -Laboratorio de Citogenética Genos Médica
Introducción:
El Síndrome de Turner (TS) se caracteriza por la ausencia completa o parcial de un cromosoma sexual. Afecta a una de cada 2,500 recién nacidas. Aproximadamente 50% de las pacientes son mosaico. Describimos el caso de una preescolar, referida por talla baja, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, otitis media recurrente y hernia hiatal con funduplicatura, a la exploración presentó pabellones auriculares amplios y acopados, diastema dental y microretrognatia. El análisis citogenómico reveló un cromosoma X con aberración estructural en una línea celular, y un pequeño derivativo del X presente en ambas líneas celulares.
Metodología:
Se realizó cariotipo bandas GTG y microarreglo de SNPs 750K (CytoScan, Thermo Fisher Scientific INC.) en sangre periférica.
Resultado(s):
El cariotipo detectó dos líneas celulares, la primera con un cromosoma X derivativo y un cromosoma marcador, la segunda con monosomía X más un marcador. El microarreglo evidenció los siguientes desbalances en el cromosoma X : arr[GRCh38] Xp22.33(251,888_962,919)x1,Xp22.33p21.1(1,615,504_34,028,388)x1,Xp21.1p11.21(34,031,020_55,829,514)x1~2,Xp11.21q11.2(56,110,364_65,109,012)x2~3,Xq11.2q22.3(65,116,107_105,484,893)x1~2,Xq22.3q25(105,524,401_126,872,695)x1,Xq25q27.3(126,888,342_144,519,165)x1~2,Xq27.3q28(144,540,915_156,003,433)x1~3 no se encontraron LCSH de copia neutral, las sondas SNP soportan los hallazgos en las CNV. El cariotipo se reinterpretó como: mos 47,X,der(X)del(X)(p21.1)del(q22.3q25)dup(X)(q27.3q28),+der(X)del(p11.21)del(X)(q11.2)[27]/46,X,der(X)del(p11.21)del(X)(q11.2)[23]. mos 47,X,der(X)(qter→q27.3::p21.1→q22.3::q25→qter),+der(X)(:p11.21→q11.2:)[27]/46,X,der(X)(:p11.21→q11.2:)
Conclusion(es):
Los cromosomas marcadores pequeños supernumerarios (sSMC) son cromosomas estructuralmente anormales que no pueden ser identificados o caracterizados por el cariotipo con bandeo GTG. En TS solo el 6.6% presentan un sSMC. Presentamos un caso de TS en el que el microarreglo nos permitió identificar el origen de los sSMC, así como los rearreglos estructurales encontrados en el cromosoma X derivativo presente en una línea celular. Evidenciando la aportación complementaria de ambos estudios para la descripción completa del caso.