Introducción:

Las colagenopatías AD como síndrome de Stickler tipo II y síndrome de Marshall asociadas a COL11A1 presentan una superposición fenotípica como hipotonía, talla baja proporcionada, endotropia, miopía, hipoplasia medio facial, puente nasal deprimido, alteraciones renales, etc, por lo cual representa un verdadero reto diagnóstico. En el siguiente trabajo se hará la descripción clínica de una paciente con Variante Probablemente Patogénica en COL11A1 contribuyendo a la propuesta de incluir ambas condiciones en el espectro Marshall – Stickler.

Metodología:

Historia clínica genética, estudios complementarios y NGS

Resultado(s):

Femenino de 2 años, producto de gesta 2, acortamiento proximal en extremidades diagnosticado por USG obstétrico en el segundo trimestre. Antecedentes patológicos de hipotonía, endotropia, astigmatismo miópico compuesto y ectasia pielocalicial izquierda. EF: talla 73 cm (-3.8 DE), cráneo con implantación capilar anterior alta, frente prominente, hipoplasia medio facial, nariz corta con puente nasal deprimido, narinas antevertidas, filtrum largo, paladar alto, cuello corto, columna con foseta sacra, acortamiento rizomesomélico de extremidades superiores e inferiores, camptodactilia del tercer y cuarto dedos bilateral, clinodactilia bilateral. Panel de displasias óseas: COL11A1: c.3952G>C (p. Gly1318Arg) Heterocigoto Variante Probablemente Patogénica Rx extremidades: Acortamiento rizomesomélico en extremidades superiores e inferiores. USG renal: Ectasia pielocalicial, probable nefropatía. Bases de datos: Varsome / Flanklyn by Genoox Criterios: PP3 / PM2 en ambas bases de datos

Conclusion(es):

El alto grado de superposición fenotípica de Síndrome de Marshall y Stickler en la paciente, complica el asesoramiento genético a pesar de contar con la confirmación molecular, ya que se han reportado casos de ambas condiciones asociados a esta variante en COL11A1.