Asociaciones preferenciales de malformaciones congénitas en recién nacidos vivos multimalformados
GM-13
Categoría: GENÉTICA MÉDICA
Presenta: Pamela Rivero García / pamelariverogarcia@hotmail.com
jueves 14 13:20 hrs pantalla 2, zona de carteles
Autores:
Dra. Pamela Rivero García -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Lic. Leonora Luna Muñoz -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Dr. Osvaldo M. Mutchinick -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

Introducción:

Se estima que del 15-30% de los recién nacidos vivos(RNV) con defectos al nacimiento son malformados múltiples(MM). La etiología de estas asociaciones de malformaciones congénitas(MC), excepto casos sindrómicos, es desconocida. Objetivo: Describir las asociaciones de las MC, identificar asociaciones preferenciales y definir características sociodemográficas de MM en RNV mexicanos.


Metodología:

Se utilizó la base del RYVEMCE-1978-2019. Se incluyeron los RNV con ≥2 MC mayores. Se excluyeron síndromes y secuencias. Para el cálculo Observado/Esperado-ajustado(O/Eadj) de asociación, se utilizó el software Análisis de Defectos Concurrentes(CODA). El análisis incluyó solo asociaciones que se repitieron ≥2 veces. Se compararon los datos sociodemográficos entre casos con 2, 3, 4 y 5 MC de MM vs. malformaciones aislados(MA).


Resultado(s):

Se identificaron 1,059 MM, 752 (71.0%), 215 (20.3%), 72 (68.0%) y 20 (1.89%) con 2, 3, 4 y 5 MC, respectivamente. Asociaciones más frecuentes: ano imperforado+anomalías genitales (n=63), microtia+LPH (n=57), polidactilia+LPH (n=51). Aquellas con mayor O/Eadj fueron: cardiopatía congénita+ano imperforado+alteración-renal/uréter+vejiga/uretra (O/Eadj=1102.16) y DTN+LPH+anomalía craneal-cara-maxilares (O/Eadj=820). MM fueron 35.9% pretérmino, mostrando correlación negativa N-MC/N-semanas de gestación (p 0.039). Comparación MM-MA, mostró diferencias-estadistícas-significativas en edad materna, 13.6% y 8.6% >35 años, enfermedades maternas agudas 27% y 16.9% y crónicas 14.1% y 6.9% respectivamente. Sobrevida ≥72 horas fue significativamente menor en MM con más MC (X2 p <0.01) y comparado con MA (RR 4.43;p<0.01).


Conclusion(es):

Los resultados observados en una serie de asociaciones de MC sugirieren fuertemente patrones preferenciales y características sociodemográficas propias. Primer estudio realizado en RNV mexicanos con MM, aportando nuevo conocimiento en dismorfología y características sociodemográficas relacionadas.