Introducción:

Los cromosomas en anillo son raros (1/50,000 RNV), 7.4% involucran al cromosoma 15 “r(15)” (1). Los pacientes con r(15) presentan un fenotipo variable asociado a desbalances del mosaico dinámico (MD). Clínicamente con retraso del neurodesarrollo y del crecimiento, dismorfias craneofaciales y alteraciones digitales (2). Existen 98 casos de r(15) en la literatura. Presentaremos caracterización clínica y citogenómica de un paciente con r(15), resolvimos la estructura del anillo cromosómico mediante FISH y aCGH, estudiando la distribución del MD en diferentes tejidos, correlacionando genotipo-fenotipo. (82)

Metodología:

Se realizó cariotipo en 50 metafases de sangre periférica (SP), FISH en metafase con sondas Vysis PW/AS, e interfase de SP y células epiteliales de mucosa bucal (CEMBs) con sonda PW/AS. Microarreglos aCGH en SP en proceso (37)

Resultado(s):

Femenino de 8a 4m, padres sanos, no consanguíneos. Antecedente de “llanto como gato” y cardiopatía congénita. Peso 14.5 kg, talla 102 cm, PC 43.6 cm. Dismorfias craneofaciales y alteraciones en extremidades (Fig 1A-D). Cariotipo: mos 46,XX, idic r(15;15)(p11.1q26.3;p11.1q26.3) [2], 46,XX,r(15)(p11.1q26.3)[45] 450-550 bandas (Fig 1E-F). El FISH en metafase confirmó la pérdida de cromatina en los extremos del cromosoma anular (Fig 1 G-J): ish idic r(15;15) (p11.1q26.3;p11.6q24.3)(D15Z1-,SNRPN+,PLM+,D155636-;D15Z1-,SNRPN+,PLM+,D155636-)[2]/ r(15)(p11.1q26.3)(D15Z1-,SNRPN+,PLM+, D155636-). SP y CEMBs en interfase en proporciones similares (Fig K-L). Se detectaron: 1) Clona mayoritaria con monosomía 15q y anillo “sencillo”, alta estabilidad. 2) Minoritarias, una con monosomía y trisomía parciales de 15q, otra con monosomía 15 completa. Se construye análisis comparativo con otros casos. (114)

Conclusion(es):

El abordaje citogenómico permitirá resolver la estructura del anillo y precisar los desbalances genómicos. (14)