Introducción:

El síndrome de Kufor Rakeb (SKR), una rara forma monogénica de enfermedad de Parkinson (EP) de inicio juvenil, fue descrita en una familia consanguínea de Jordania. Tras la identificación del defecto molecular en 2006, variantes bialélicas en el gen ATP13A2, se han descrito en un espectro amplio de patologías neurológicas.

Metodología:

Se llevó a cabo una revisión sistemática (RS) siguiendo las guías PRISMA en bases de datos electrónicas (Scopus, MEDLINE y PubMed Central), para describir las características clínicas de sujetos con patologías neurológicas debidas a variantes bialélicas del gen ATP13A2 desde el año de su descripción hasta diciembre 2023. Se utilizó una combinación especifica de términos MeSH. Además, se incluyó la descripción del primer caso de SKR identificado en México.

Resultado(s):

Se idenitificaron 90 casos (incluyendo el nuestro) de patologías neurológicas por variantes bialélicas del gen ATP13A2 (73 casos de SKR, 12 de paraparesia espástica hereditaria [HSP], 4 con lipofuscinosis neuronal de Kufor-Rakeb [KR-L] y un nuevo fenotipo caracterizado por ataxia mioclónica [AM] en un sólo sujeto). El 44,4% fueron mujeres (n = 40), la edad media de inicio fue 20.9 años. En el 65% (55/84) existía consanguinidad y ∼60% eran casos familiares.

Conclusion(es):

Las variantes bialélicas en el gen ATP13A2 son una causa infrecuente de enfermedad y nuestra revisión representa el análisis más extenso disponible, siendo las RS una forma adecuada de estudiar patologías raras. Asimismo, reportamos el primer caso mexicano de SKR con presentación esporádica (heterocigoto compuesto y la descripción de una variante nueva).