Presenta: Alejandro Rey Vazquez del Campo / rey86_plk@hotmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 6, zona de carteles
Dr. Alejandro Rey Vazquez del Campo -Ultragenyx
Dr. Antonio Gonzalez Meneses -Hospital Universitario Virgen del Rocio, Seville, Spain
Dr. Raymond Wang -Children’s Hospital of Orange County, Orange, California and Department of Pediatrics, University of California-Irvine, Orange, California, USA
Dr. Roberto Giugliani -Dep Genetics UFRGS, Med Genet Serv HCPA, INAGEMP, DASA and Casa dos Raros, Porto Alegre, Brazil
Dra. Christina L. Grant -Children’s National Hospital, Washington, District of Columbia, USA
Dr. Maurizio Scarpa -University Hospital of Udine, Udine, Italy
Dra. Angela Sun -Seattle Children’s Hospital, Seattle, Washington, USA
Dra. Barbara Burton -Ann & Robert H. Lurie Childrens Hospital of Chicago, Chicago, IL, USA
Dra. Ans Van der Ploeg -Erasmus University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, Netherlands
Dra. Esmeralda Martins -Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal
Dra. Consuelo Durand -Laboratorio Chamoles, Buenos Aires, Argentina
Dra. Brigitte Chabrol -Centre Hospitalier Universitaire La Timone, Marseille, France
Dr. Joel Hetzer -Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, California, USA
Dra. Betsy Malkus -Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, California, USA
Dra. Jeanne Cohen -Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, California, USA
Dra. Deborah Marsden -Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, California, USA
Dr. Lawrence Merritt, II -Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Novato, California, USA
Introducción:
MPS VII enfermedad por depósito lisosomal, progresiva y debilitante causada por deficiencia de beta-glucuronidasa (GUS) causa la acumulación de glicosaminoglicanos.Actuamente cuenta con terapia de reemplazo ezimático.
Metodología:
Estudio observacional y multicéntrico , recopila datos estandarizados de vida real de pacientes MPS VII durante 10 años. Al 17/noviembre/2023, se inscribieron 36 pacientes (8[22 %] adultos;28 [78 %]niños).Fueron seguidos durante hasta 48 meses.En todos los grupos, las disminuciones en los niveles de uGAG se mantuvieron de 12-48 meses.
Resultado(s):
Los valores basales de capacidad vital forzada (CVF) oscilaron 44-112 %. Las distancias de la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT) oscilaron 139-592 metros; el porcentaje de valores previstos osciló 19-87 % (n=16, ≥5 años). Las puntuaciones del Cuestionario de Evaluación de Salud (HAQ) de MPS para movilidad y autocuidado (n=20, ≥5 años) variaron de 0 (sin dificultad-independiente) a 10 (incapaz de desempeñarse-extremadamente difícil). Las puntuaciones de asistencia del cuidador oscilaron 1-39 (asistencia mínima-completa), y la puntuación de fatiga total del Cuestionario de calidad de vida en Pediatria (PedsQL) (n=24, ≥2 años) osciló 44-97%. Se demostró estabilización/mejora en CVF, puntuaciones de movilidad y autocuidado HAQ MPS y puntuaciones de fatiga total PedsQL. Los cambios en 6MWT y puntuación de asistencia al cuidador variaron con respecto a medición basal. Los eventos adversos informados fueron consistentes con el perfil de seguridad de VA.
Conclusion(es):
Los hallazgos muestran la presentación clínica heterogénea y avanzan aún más nuestra comprensión del impacto potencial de la VA en la historia natural de la MPS VII. El perfil riesgo-beneficio de VA sigue siendo favorable.