Introducción:

El fenotipo de individuos con mos 45,X/46,X,r(Y) va desde femeninos con estrías gonadales, a genitales internos y externos atípicos con testículos disgenéticos y/o disgenesia gonadal hasta masculinos con infertilidad, dependiendo de la distribución de las líneas celulares y de los genes presentes en el r(Y).

Metodología:

Objetivo: caracterizar un paciente masculino con mos 46,X,dic r(Y)(::p11.2→q12::q11.221→p11.2::)[53]/45,X[17]. Paciente y Métodos: Masculino de 4 años, con retraso en el desarrollo del lenguaje, dismorfias menores, genitales externos masculinos Tanner I. Padres jóvenes, sanos, no consanguíneos. Se realizó cariotipo en linfocitos con bandas GTG y CBG, microarreglos cromosómicos (MAC) Cytoscan HD (AFFYMETRIX®) y PCR para detectar secuencias del Y (PABY, SRY, AMELY, Yqh).

Resultado(s):

cariotipo GTG: mos 46,X,r(Y)(p?q?)[53]/45,X[17], bandas CBG: heterocromatina constitutiva en r(Y), MAC reveló ausencia de PAR1 y 2 del Y, duplicación Yp11.2-q11.221 y dosis única de Yq11.221-q12. La PCR confirmó presencia de secuencias analizadas, incluida Yqh.

Conclusion(es):

El anillo del cromosoma Y es dicéntrico con puntos de ruptura asimétricos, mos 46,X,dic r(Y) (::p11.2→q12::q11.221→p11.2::)[53]/45,X[17].arr[GRCh38] Yp11.32p11.2(251,880_1,771,193)x0,Yp11.2q11.221(2,835,650_14,751,307)x2,Yq11.221q12(14,751,363_26,653,790)x1,Yq12(56,898,728_57,190,586)x0. Un mecanismo para su formación serían dos eventos de recombinación homóloga entre cromátidas hermanas, uno en PAR1 y otro, no alélico, entre repetidos palindrómicos en Yq11.221 y Yq12, durante espermatogénesis.2 El paciente requiere manejo integral para evaluar función gonadal, con riesgo de gonadoblastoma/disgerminoma e infertilidad por r(Y)(PAR1-) y presencia de línea 45,X. La alteración en el desarrollo del lenguaje podría explicarse por genes en sobredosis, como DDX3Y, KDM6C, NLGNY4 y otros en dic r(Y), y deficientes en 45,X, que se ha documentado participan en el neurodesarrollo.