Presenta: Miriam González Guadarrama / mgonzalez.guad@gmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 8, zona de carteles
Pasante de Licenciat Miriam González Guadarrama -Licenciatura en Ingeniería en Sistemas Biológicos, Centro Universitario de los Valles. Universidad de Guadalajara, División de Medicina Molecular, C.I.B.O., I.M.S.S.
Q.F.B. Luis Alberto Flores Martínez -División de Medicina Molecular, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, I.M.S.S.
Dr. en C. Héctor Montoya Fuentes -División de Medicina Molecular, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, I.M.S.S
Dra. en C. Lourdes del Carmen Rizo De la Torre -División de Medicina Molecular, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, I.M.S.S.
Introducción:
La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes en el mundo. Resulta de variantes patogénicas en el gen CFTR, que codifica para la proteína reguladora de conductancia transmembranal. La variante patogénica más frecuente es p.Phe508del. El objetivo de este proyecto es determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de las variantes p.Phe508del, p.Ile507del en pacientes con FQ del occidente de México.
Metodología:
Estudio descriptivo retrospectivo por el cual se analizaron muestras de 338 pacientes con FQ (cloruros en sudor >60 mmol/L) captados de abril de 1992 hasta diciembre del 2023, originarios del occidente de México. El análisis molecular consistió en la identificación de una deleción de 3 pb por PCR punto final, aquellas muestras positivas se analizaron por secuenciación Sanger para identificar las variantes p.Phe508del y p.Ile507del.
Resultado(s):
De las 338 muestras analizadas, el 50.9% pertenecen a pacientes femeninas y el 51.7% a menores de 2 años. La deleción de tres pares de bases se observó en 201 (59.5%) muestras; 76 (22.5%) en estado homocigoto y 125 (37.0%) heterocigotas. En total, 122 (36.1%) pacientes fueron heterocigotos para p.Phe508del y 75 (22.2%) homocigotos; tres pacientes (0.9%) presentaron la variante p.Ile507del en estado heterocigoto compuesto con alguna variante desconocida, y únicamente un paciente presentó genotipo heterocigoto compuesto p.Phe508del y p.Ile507del.
Conclusion(es):
La frecuencia de las variantes p.Phe508del y p.Ile507del en pacientes con FQ del occidente de México son del 40.4% y 0.6% respectivamente. Aunque la variante p.Ile507del tiene una frecuencia baja, es importante incluirla en los protocolos de tamizaje de rutina.