Presenta: Carlos Torres Suarez / carlos.torres.suarez@gmail.com
jueves 14 08:00 hrs La constancia
Dr. Carlos Torres Suarez -Residente tercer año genética médica
Dr. Herbey Rodrigo Moreno Salgado -Jefe departamento genética médica HIMFG
Dr. Juan Carlos García Beristain -Jefe departamento neurología HIMFG
Introducción:
La atrofia muscular espinal (AME), causada por deleción homocigota de SMN1, afecta la supervivencia de las motoneuronas provocando debilidad muscular e hipotonía. Su severidad varía según el número de copias de SMN2. Las distrofinopatías, son causadas por variantes patogénicas en DMD, afectando la producción de distrofina. Presentan distintos fenotipos, donde la distrofia muscular de Duchenne es el fenotipo más severo. Ambas enfermedades, actualmente cuentan con tratamientos farmacológicos dirigidos como terapia génica, moléculas pequeñas, salto de exón, los cuales mejoran la calidad de vida y modifican el curso de la enfermedad.
Metodología:
Se realizó estudio descriptivo, retrospectivo y transversal para investigar la frecuencia de distofinopatías y AME en pacientes del hospital Infantil de México Federico Gómez que son susceptibles a terapia dirigida, revisando bases de datos internas del departamento de genética médica y archivos del hospital.
Resultado(s):
Total de pacientes estudiados 48: 22 con diagnóstico de distrofinopatías: 11 con deleciones en DMD, 8 presentaron deleciones en los exones 45-55, 2 presentaron deleciones en los exones 3-9 y 8 pacientes presentaron variantes puntuales. 12 son candidatos a terapia dirigida: 6 a terapia génica, 4 a terapia con salto de exón y 2 a terapia con moléculas pequeñas. 26 con diagnóstico de AME: 5 con AME tipo 1, 19 con AME tipo 2 y 2 con AME tipo 3. 18 pacientes son candidatos a terapia dirigida con Risdiplam, Nursinensen y Zolgensma. Actualmente contamos con 5 pacientes con terapia dirigida: 3 con Zolgensma, 1 con Nursinensen y 1 con Risdiplam, mostrando mejoría en su calidad de vida.
Conclusion(es):
Este estudio subraya la prevalencia de pacientes con distrofinopatías y AME que pueden beneficiarse por el uso de tratamiento farmacológico dirigido, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico clínico y molecular temprano para iniciar estos tratamientos que han demostrado modificar el curso natural de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes.