Introducción:

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un padecimiento neurodegenerativo de rápida progresión, incurable e invariablemente letal. Es ocasionado por una proteína mal plegada e infecciosa llamada prion (PrPSc). En México existen escasos registros de personas con variantes en el gen PRNP asociada con la ECJg.

Metodología:

Nuestro objetivo es presentar el análisis de una familia con miembros portadores de la variante NM_000311.5 (PRNP: c.563C>G;p.Thr188Arg), rs372878791 (T188R), identificada por nuestro grupo de trabajo.

Resultado(s):

En el árbol genealógico se identifican 4 afectados y un portador asintomático en 5 generaciones con 61 familiares, originarios de los estados de Guerrero, Morelos, Jalisco, Ciudad de México y de los Estados Unidos de América. De los 4 afectados, 2 son sintomáticos sin estudios confirmatorios, 2 confirmados por LCR y estudio genético. Existe un quinto familiar portador, actualmente asintomático. La edad promedio de aparición de los síntomas son los 46 años. En las manifestaciones clínicas se identificó una predominante afectación motora (rigidez muscular), apraxia, deterioro cognitivo, además de atrofia cortical fronto-parietal y subcortical generalizada, y atrofia cerebelosa.

Conclusion(es):

Con este trabajo, además de presentar a una familia con personas portadoras asintomáticas de esta variante asociada con la ECJg, hacemos énfasis en la importancia de esta enfermedad en México, en la expresividad variable de las manifestaciones clínicas y en la falta de métodos diagnósticos confiables, lo que la convierte en una patología frecuentemente infradiagnosticada. Pensamos que esta información, especialmente en casos asintomáticos, es valiosa para mejorar la comprensión de la ECJg y para desarrollar mejores estrategias diagnóstico-terapéuticas.