Introducción:

El retraso del desarrollo con deterioro intelectual y anomalia del comportamiento (RDDIAC) se caracteriza por retraso en el desarrollo, deterioro intelectual, hipotonía y rasgos dismórficos leves entre otros. Esta condición se asocia a variantes patogenicas en TAOK1 que codifica para la proteina cinasa TAO1, involucrada en la regulación de las vías de señalización p38 MAPK, JNK e Hippo asi como regulación del citoesqueleto, desarrollo neuronal, inflamación, entre otras. Existen pocos casos de RDDIAC reportados desde 2019, con el presente trabajo se pretende ampliar el espectro clínico y establecer una correlación genotipo fenotipo.

Metodología:

Historia clínica genética, estudios complementarios y NGS.

Resultado(s):

Caso 1: Masculino de 22 años con antecedente de hipotonía y retraso del desarrollo. Cursa con discapacidad intelectual leve, alteraciones conductuales, obesidad, dismorfias faciales, miopía, astigmatismo, SAOS, esqueléticas y ungueales. NM_020791.4 TAOK1:c.1324C>T (p.Arg442Trp) en heterocigosis VLP Caso 2: femenino de 11 años con antecedente de polihidramnios, hipotonía, displasia congénita de cadera, fistula anorectal, ventriculomegalia. Cursa con discapacidad intelectual, epilepsia, alteraciones de comportamiento, talla baja, dismorfias faciales, astigmatismo hipermetropico, asma, alteraciones esqueléticas y ungueales. RMN cerebral: Gliosis periventricular supratentorial a nivel frontoparietal bilateral. NM_020791.4 TAOK1:c.132+1G>T en heterocigosis VLP.

Conclusion(es):

Teniendo en cuenta los pocos pacientes descritos de RDDIAC hasta el momento y su reciente identificación, la presentación de estos 2 casos contribuye a la descripción fenotípica que permita su reconocimiento dentro de los trastornos del neurodesarrollo sindromicos.