Introducción:

El síndrome de Bainbridge-Ropers es un trastorno del desarrollo neurológico causado por una mutaciones en el gen ASXL3, Fue descrito por primera vez en 2013. Clínicamente presenta problemas de alimentación, hipotonía, retraso del crecimiento, autismo, alteración del sueño, hábitus marfanoide y dismorfias faciales, de igual manera se ha visto implicado en trastornos neurológicos, de malignidad y cardiopatía congénita.

Metodología:

Se realizó abordaje de paciente con historia clínica y exploración física, estudio citogenético y estudio molecular.

Resultado(s):

Femenina de 18 años, madre de 33 y padre de 31 años al momento del embarazo. Peso 39.9 kg, talla 144 cm, PC 47.5 cm, microcefalia, facies larga, frente prominente, cejas rectas, delgadas, pabellones auriculares de implantación limítrofe, nariz larga, punta de la nariz bulbosa, filtrum liso y corto, labio superior delgado, paladar hendido submucoso, prognatismo, barbilla triangular, abdomen con esplenomegalia, múltiples estrías, extremidades superiores con aranodactilia, inferiores con camptodactilia y hallux valgus bilateral. Cariotipo normal. Estudio molecular con variante patogénica del gen ASXL3 en estado heterocigoto. Pendiente resultado de estudio de extensión a la madre. Cuenta con SEGD con insuficiencia velopalatina, reflujo gastroesofágico hasta tercio superior y trastorno de motilidad esofágica.

Conclusion(es):

La prevalencia se desconoce ya que solo se han reportado alrededor de 100 casos a nivel mundial, e incluso es el primer caso en nuestro pais. Se ha descrito que no todas las manifestaciones clínicas están presentes y que los síntomas varían entre pacientes, sin embargo, aún se desconoce el espectro exacto por lo que es importante la extensión a los familiares.