Introducción:

El síndrome Kleefstra (SK) tipo 1 (SK1, OMIM 610253) se caracteriza por discapacidad intelectual (DI), trastorno del espectro autista (TEA), hipotonía, epilepsia, hipoacusia y rasgos faciales distintivos. El SK1 es producido por haploinsuficiencia del gen EHMT1, localizado en la región crítica del síndrome de microdeleción 9q34.3.

Metodología:

Proprositus de madre de 38 años y padre de 40 años su nacimiento, ambos sanos. Nació al término, peso y talla normales, notan hipotonía. Presentó hipertensión arterial pulmonar primaria (HAPP) e infecciones recurrentes los primeros 2 años. Caminó a los 7 años y su lenguaje esta casi ausente. Presenta DI y TEA severos. Requirió cirugías a los 3 años por metatarsus varo, orquidopexia y hernioplastias umbilical e inguinal. A los 13 años: peso 64.9 kg (2.8 DE), talla 1.6 (1.7 DE), perímetro cefálico 56 (1.7 DE); braquicefalia, frente prominente, sinofridia leve, hipertelorismo, estrabismo, hipoplasia mesofacial, narinas antevertidas, diastemas dentales, apertostoma, macroglosia aparente, boca en carpa, cuello corto y ancho. Dermatoglifos: hiperlinearidad palmar, digital y pliegue de flexión accesorio en dedo II izquierdo.

Resultado(s):

: Oftalmología: astigmatismo hipermetrópico. Tamizaje metabólico, EEG y potenciales auditivos normales. RMN de cerebro: hipoplasia de cuerpo calloso, cavum septum vergae y ventriculomegalia ex vacua. Cariotipo: 46,XY. Panel de NGS: variante heterocigota NM_024757.5(EHMT1): c.1617delinsTGGCCACGCTC (p.Gln539Hisfs*14), clasificada como patogénica. No se realizó estudio de segregación.

Conclusion(es):

Los hallazgos dermatoglíficos observados requerirán ser corroborados, ya que no han sido previamente reportados. Notamos que, pese a su fenotipo neuropsiquiátrico severo, no presentó epilepsia ni hipoacusia, lo que ilustra la variabilidad fenotípica observable en el SK1.