Introducción:

El síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS) es causado por variantes heterocigotas de ganancia de función en DNMT3A, el cual se caracteriza clínicamente por retraso en el crecimiento, microcefalia y discapacidad intelectual. Actualmente se han descrito 4 casos a nivel mundial. Objetivo: Describir el fenotipo y genotipo de una paciente con diagnóstico de HESJAS.

Metodología:

Se realizó abordaje de paciente por discapacidad intelectual y talla baja pre-posnatal, con historia clínica, exploración física y estudio genómico (exoma).

Resultado(s):

Femenino de 12 años 7 meses, madre y padre con edad avanzada al momento del embarazo. Acude por retraso global del neurodesarrollo y dificultad en el aprendizaje. A la EF con talla baja (Z-4.54), microcefalia relativa (Z-4.16), pelo escaso, frente amplia, ojos hundidos, epicanto bilateral, puente nasal bajo, filtrum largo, pabellones auriculares de baja implantación y manos pequeñas. Cariotipo normal. Por sospecha de síndrome mongénico de talla baja se solicitó exoma completo que reportó una VPP heterocigota en DNMT3A c.911_913del (p.Ser304del). La madre no comparte la variante y el padre fuera del núcleo familiar; dos medios hermanos sanos, sugiriendo un evento de novo.

Conclusion(es):

Dada su reciente descripción y la heterogeneidad en DNMT3A asociada al síndrome de Tatton-Brown-Rahman por pérdida de función, nuestro caso representa una contribución a la caracterización de las cromatinopatías recientes, destacando la importancia de la historia clínica, exploración física y estudio molecular en el diagnóstico temprano y para brindar un adecuado asesoramiento genético. Es fundamental distinguir y reconocer la presencia de esta entidad en la población mexicana.