Introducción:

Dentro de las encefalopatías epilépticas de causa genética, el gen TBC1D24 se ha asociado a varios fenotipos clínicos distintos relacionados con epilepsia, discapacidad intelectual, sordera no sindrómica, síndrome de DOORS y la encefalopatía epiléptica infantil temprana 16 (EIEE16), a continuación, se presenta el reporte de dos casos que comparten la misma variante patogénica en el gen TBC1D24.

Metodología:

Se realizo estudio descriptivo y retrospectivo, mediante la revisión de expediente clínico en ambos pacientes, estudios de laboratorio y gabinete, se realizó una exploración física detallada, así como estudio de secuenciación de exoma completo.

Resultado(s):

Paciente 1: Femenina de 2 años con inicio de crisis clónicas a los 3 meses, refractarias a tratamiento, retraso del desarrollo y dificultad para la alimentación. Paciente 2: Masculino de 9 años, con inicio de crisis clónicas a los 8 días de vida refractarias a tratamiento, discapacidad intelectual y dificultad para la alimentación. Se realizó secuenciación del exoma completo de ambos pacientes donde se reporta variante patogénica en TBC1D24, (c.845C>G, p.Pro282Arg).

Conclusion(es):

TBC1D24 presenta un amplio espectro fenotípico dentro de las encefalopatías epilépticas de causa genética. En ambos pacientes se presentó la misma variante patogénica en este gen, con el mismo fenotipo y severidad del cuadro clínico por la mala respuesta a tratamiento, lo que subraya la relación entre esta variante patogénica y las entidades alélicas relacionas con el gen. Estos hallazgos resaltan la importancia del uso de estudios moleculares para realizar un diagnóstico temprano y un asesoramiento genético oportuno en pacientes con epilepsia, sordera y/o discapacidad intelectual.