Presenta: Christian Peña Padilla / christiangenmed@outlook.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 7, zona de carteles
Christian Peña Padilla -Doctorado en Investigación Multidisciplinaria en Salud, CUT, Universidad de Guadalajara
Rocío Carolina Cortes Pastrana -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca
Lucina Bobadilla Morales -Unidad de Citogenética, Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca.
Rafael Nieto García -Servicio de Cardiología, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca.
Luis Miguel Román Pintos -Doctorado en Investigación Multidisciplinaria en Salud, CUT, Universidad de Guadalajara
Jorge Román Corona Rivera -Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, CUCS, Universidad de Guadalajara
Introducción:
El síndrome Down (SD) es una aneuploidía con incidencia de 25.7/10,000 recién nacidos vivos (RNV). Las cardiopatías congénitas (CC) en SD se presentan del 40 al 50% y son la principal causa de morbi-mortalidad. El canal auriculoventricular (CAV) es la cardiopatía más común (40%), en México y otros países de Latinoamérica se han observado los defectos septales como los más frecuentes. Diversas variantes genéticas incluyendo las de MTHFR han sido investigadas obteniendo resultados inconstantes
Metodología:
Estudio de casos y controles del periodo de 2009 a 2023, Agrupados como SDCC+ SDCC- . Genotipificación mediante ensayo TaqMan. Asociación con factores de riesgo mediante con tablas de contingencia 2x2, odds ratio (OR) (IC95%) además de un análisis multivariado con regresión logística
Resultado(s):
Se identificaron 323 pacientes con síndrome Down, se incluyeron 165 pacientes: 79 SDCC+ (47.8%) y 86 SDCC- (52.1%). La comunicación interventricular (CIV) fue la más frecuente (23%) contra CAV (7.9%). Se encontró al genotipo TT del MTHFR 677 (como factor de riesgo para CC tanto en los modelos Dominante CC+CT vs TT OR 3.18 (1.38 – 7.35) y Codominante CC vs TT OR 2.65 (1.01 – 6.94). El análisis multivariado y el análisis por tipo de cardiopatía no mostró diferencias significativas
Conclusion(es):
Nuestros resultados muestran una participación del genotipo MTHFR 677TT como factor de riesgo para la presencia de cardiopatías en síndrome Down, nuevos estudios tomando en cuenta esta y otras variantes de riesgo podrían identificar el peso de cada una de estas en la patogénesis de las cardiopatías en estos pacientes