Introducción:

El trastorno del espectro autista (TEA) es un conjunto de condiciones del neurodesarrollo que afectan alrededor del 1% de la población mexicana. La secuenciación del exoma y el análisis de cromosomas mediante microarreglos de alta densidad son tecnologías genómicas que se pueden usar para el estudio e identificación de las causas moleculares de trastornos del neurodesarrollo, tales como el autismo

Metodología:

En este estudio realizamos análisis genómicos en un paciente masculino de 14 años remitido por presentar características clínicas de TEA, trastorno del lenguaje y trastorno hipercinético. Para encontrar la causa genética de esta condición, realizamos la secuenciación del exoma completo en trío incluyendo al probando afectado y ambos padres biológicos no afectados, además de un microarreglo cromosómico de alta densidad en el probando

Resultado(s):

Identificamos una microduplicación de 13.3 kb en la región 22q13.33 afectando SHANK3.

Conclusion(es):

SHANK3 codifica para una proteína de andamiaje que desempeña importantes funciones en la formación, maduración y mantenimiento de la sinapsis. El gen SHANK3 es un gen sensible de dosis, ya que el síndrome de Phelan Mc-Dermid (SPM, MIM #606232) es causado por la pérdida del gen SHANK3, y con el síndrome de duplicación 22q13 (MIM #606230). Se han reportado en la literatura pocos pacientes con duplicación de SHANK3, pero aquellos tienen un fenotipo consistente con el observado en nuestro paciente, incluyendo retraso del desarrollo, problemas de conducta y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Nuestro trabajo contribuye a la expansión de la caracterización clínica de pacientes con esta condición poco estudiada.