Introducción:

Los tumores de células germinales testiculares (TCGT) son la neoplasia maligna más común en hombres jóvenes. La variante fundadora mexicana rs79783591 (c.806T>A; p.Ile269Asn) en MC4R se asocia obesidad y en ratones a la formación de teratomas testiculares. Este estudio tiene como objetivo reportar la frecuencia de la variante rs79783591 en pacientes con TGCT y describir su relación con el pronóstico.

Metodología:

En una cohorte de 238 pacientes mexicanos con TCGT tratados en el Instituto Nacional de Cancerología (Centro de referencia) entre 2008 y 2018, se identificó la variante rs79783591 en 9 individuos mediante secuenciación con previo consentimiento informado. Utilizando la prueba exacta de Fisher se comparó la frecuencia con la de la población mexicana (PAGE Study).

Resultado(s):

La frecuencias de la variante rs79783591 fue mayor en pacientes con TCGT comparada con población mexicana (p<0.00001). En los pacientes con TCGT la presencia de la variante rs79783591 se asoció a edad de presentación 10 años menor (p<0.0119) y mal pronóstico: sobrevida a 5 años de 66.6% vs 95% reportado en la literatura, 44% de presentó quimiorresistencia y 77.7% metástasis.

Conclusion(es):

Los portadores de la variante presentaron características asociadas a un mal pronóstico, como edad temprana de diagnóstico, metástasis y quimiorresistencia. La alta frecuencia de la variante en nuestra cohorte, en comparación con la población mexicana, y su asociación con características clínicas adversas, resalta la importancia de investigar el papel de MC4R en el pronóstico de TCGT.