Introducción:

La translocación (16;21)(p11;q22) fusiona a los genes FUS y ERG, ambos factores de transcripción. Es un hallazgo raro en LAM, en un estudio multicéntrico que incluyó a 1369 pacientes de 1997 a 2013 la frecuencia del reareglo fue del 0.5%, similar a la reportado por la AML-BFM del 0.3%. Objetivo: Determinar evolución hemato-citogenética en dos pacientes con LAM y hallazgos citogenéticos raros.

Metodología:

Estudios de laboratorio y gabinete, y cariotipo convencional con bandas GTG en médula ósea.

Resultado(s):

Paciente 1: femenino, edad 19 años, en diciembre de 2023 con anemia, trombocitopenia, 82% de blastos mieloides y diagnóstico de LAM. En enero de 2024 sin infiltración, 2.5% de enfermedad mínima residual y cariotipo 46,XX,der(13),inv(16)(p13.1;q22)[4]/46,XX[16]. Presentó recaída en julio de 2024, cariotipo:46,XX,del(4)(q32),der(7)t(1;7)(q10;q36),der(12)t(12;?)(q34.1;?),t(16:21)(p11.2;q22.3)[20]. Falleció al mes. Paciente 2: masculino, con diagnóstico de LAM en 2023 y 56% de blastos. En mayo de 2024, sin infiltración por leucemia y cariotipo normal. Primera recaída en julio, con 25% de blastos y cariotipo: 46,XY,der(1)t(1;?)(p22;?),der(7)t(1:7)(p32;p22),t(16;21)(p11.2;q22.3)[1]/47,XY,t(16;21)(p11.2;q22.3),+mar[1]/48,XY,der(1)t(1;?)(p10;?)x3,der(13)t(1;13)(p32;q22),t(16;21)(p11.2;q22.3)[1]/46,XY,t(16;21)(p11.2;q22.3)[14]/46,XY[3]

Conclusion(es):

Nuestros casos son dos adultos jóvenes, debutando a los 19 años con alto porcentaje de blastos, al inicio con cariotipo normal y/o de bajo riesgo que evolucionaron a cariotipos complejos y la muy poco frecuente t(16;21)(p11.2;q22.3) en ambos. Hallazgo similar a un estudio multicéntrico de 14 instituciones en el que concentraron a 54 pacientes con t(16;21), 31 de ellos portadores de la t(16;21)(p11.2;q22.3), aislada en 32.3%, asociada a cariotipo complejo 32.3%, 19.3% con trisomía 8 y 12.9% con trisomía 10. La evolución es grave con sobrevida promedio de 22 meses.