Presenta: Rocío Carolina Cortes Pastrana / caro_2297@hotmail.com
jueves 14 08:00 hrs La violeta
LMC Rocío Carolina Cortes Pastrana -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”. Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara.
Jorge Román Corona Rivera -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”.
Lucina Bobadilla Morales -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”.
Alfredo Corona Rivera -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”.
Mireya Orozco Vela -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”.
Christian Peña Padilla -Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”.
Introducción:
El síndrome Treacher Collins (STC) es una disostosis mandibulofacial caracterizada por hipoplasia malar, coloboma de párpado inferior, micrognatia y microtia. Tiene una prevalencia de 1 en 50,000. Asociado a variantes patogénicas en TCOF1, POLR1B, POLR1C y POLR1D. En México existen pocos estudios del STC, ninguno describiendo la forma de presentación en nuestra población.
Metodología:
Realizar una caracterización clínica y molecular del STC en población mexicana. Se obtuvieron datos clínicos y ADN de 18 pacientes atendidos en el Hospital Civil de Guadalajara (HCGJIM) de 2018 a 2022, identificando 19 variables clínicas tomadas de Vincent et al. 2016 con cálculo de severidad según el puntaje, estudio molecular realizado mediante exoma (3billion Inc), análisis estadístico realizado mediante X2 para variables cualitativas. El estudio fue aprobado por el comité de ética e investigación del HCGJIM.
Resultado(s):
De los 18 participantes, 61% fueron mujeres y 38% hombres, ratio M:H 1.5:1. Las anomalías presentes en el 100% fueron hipoplasia malar, micrognatia, microtia e hipoacusia. El 27% presentó retraso global del desarrollo (RGD), encontrando una relación entre hipoxia al nacimiento y RGD con una p<0.05. El puntaje mínimo de severidad fue 7 y el máximo 14 con una media de 10 puntos. El gen más frecuente fue TCOF1 en 82%, POLR1D en 12% y POLR1B en 6%.
Conclusion(es):
Nuestros resultados son consistentes con lo previamente reportado en cuanto a frecuencias y severidad. Sin embargo, el gen POLR1B no había sido identificado en cohortes más grandes, lo que podría significar una mayor prevalencia de variantes en este gen en nuestro país.