Introducción:

La enfermedad de Huntington es la enfermedad neurodegenerativa monogénica más común. Es producida por expansión del trinucleótido CAG (>36), en el exón 1 del gen HTT. Esto genera la formación de tractos de poliglutamina muy largos en la proteína huntingtina resultando en ganancia de función. El gen RERE interacciona con tractos de poliglutamina de atrofina 1, contribuyendo a la formación de agregados proteínicos. Nuestro grupo de investigación demostró previamente que existe una regulación a la baja de RNA circular derivado de RERE en un modelo celular que expresa Huntingtina mutada, reforzando aún más el involucro de RERE en pacientes con la enfermedad.

Metodología:

El presente trabajo se enfocó en analizar niveles de expresión de RERE en leucocitos derivados de pacientes con enfermedad de Huntington versus controles neurológicamente sanos. Se incluyeron 19 pacientes con la enfermedad y 19 controles sanos pareados por edad y sexo. Se realizó extracción y purificación de RNA, con cuantificación de la expresión mediante PCR por tiempo real.

Resultado(s):

Los resultados mostraron sobreexpresión estadísticamente significativa de RERE en pacientes con enfermedad de Huntington comparada con individuos neurológicamente sanos. Nuestros resultados demuestran por primera vez sobreexpresión de RERE en pacientes con enfermedad de Huntington.

Conclusion(es):

Sin embargo, desconocemos el papel de RERE en los mecanismos patogénicos de la enfermedad de Huntington. Es necesario conducir estudios adicionales para dilucidar el papel de RERE en la fisiopatología de la enfermedad.