Introducción:

El síndrome de Vici es un trastorno multisistémico autosómico recesivo caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, cataratas, miocardiopatía, hipopigmentación e inmunodeficiencia combinada. Otros signos incluyen retraso profundo del desarrollo, microcefalia adquirida y retraso del crecimiento. Este síndrome es causado por variantes patogénicas en el gen EPG5 ubicado en el cromosoma 18. La presentación clínica puede variar desde la etapa prenatal hasta la neonatal, con una expectativa de vida que varía desde la muerte fetal hasta la niñez temprana o tardía.

Metodología:

Presentamos dos pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Vici. Caso 1: niña de 11 días con bajo peso al nacer, agenesia del cuerpo calloso y catarata congénita bilateral. Ambos padres son consanguíneos. La secuenciación de exoma en trío reveló una variante homocigota en EPG5 c.5564dupT presente en ambos padres. Caso 2: niña de 4 meses en estudio por síndrome dismórfico, microcefalia y agenesia del cuerpo calloso. El análisis de exoma detectó dos variantes heterocigotas en EPG5, confirmando el diagnóstico.

Resultado(s):

El l síndrome de Vici es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de menos de 1 en 1,000,000. Debido a su baja prevalencia, es un diagnóstico poco sospechado en pacientes que presentan agenesia del cuerpo calloso, cataratas y microcefalia.

Conclusion(es):

La identificación de variantes menos comunes en EPG5 puede mejorar nuestra comprensión de la correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de Vici, influenciando el manejo clínico y el pronóstico de los pacientes.