Introducción:

Las variantes en MUTYH, se asocian a un síndrome polipósico autosómico recesivo, caracterizado por adenomas gastrointestinales múltiples con riesgo incrementado de cáncer colorrectal, recientemente se ha visto su participación en la predisposición a otros tipos de cáncer extraintestinales como mama, ovario, páncreas, vejiga, piel y endometrio.

Metodología:

Se realizó historia clínica, árbol genealógico, exploración física y abordaje de paciente índice con cáncer de páncreas mediante estudios de imagen y panel de genes de predisposición a cáncer.

Resultado(s):

Masculino de 67 años, inicia con dolor abdominal en epigastrio con irradiación a espalda e ictericia. Antecedentes familiares: dos hermanas con cáncer de páncreas a los 70 y 57 años, un hermano con cáncer de próstata y colon metacrónicos a los 74 y 76 años y hermano con cáncer de próstata a los 66 años. EF: Ictericia de piel/conjuntivas, abdomen sin tumor palpable y/o presencia de ascitis. TAC abdominal, USE y CEPRE: Neoformación quística de cabeza de páncreas; BAAF: Adenocarcinoma moderadamente diferenciado; Laboratorios: ACE: 148.26 CA 19-9: 13.8 LAPE con toma de biopsia: Adenocarcinoma de páncreas localmente avanzado irresecable. Estudio molecular: Variante patogénica en estado heterocigoto en MUTYH c.1187G>A (p.Gly396Asp).

Conclusion(es):

A pesar de que la evidencia es insuficiente y controversial con respecto a la asociación del riesgo incrementado de desarrollo de tumores en pacientes con variantes heterocigotas en MUTYH. Es de importancia el reporte de casos con franca predisposición a cáncer en donde se ha involucrado este gen, con el objetivo de establecer evidencia suficiente para el asesoramiento, diagnóstico y seguimiento específico de estas familias.