Introducción:

El síndrome de Waardenburg 4A se caracteriza por alteraciones pigmentarias, hipoacusia neurosensorial y enfermedad de Hirschsprung, tiene herencia autosómica dominante o recesiva. El gen implicado es EDNRB, localizado en 13q22.3, codifica al receptor de endotelina tipo B. Existen menos de 80 casos reportados en la literatura.

Metodología:

Se realizará la descripción de paciente con Síndrome de Waardenburg 4A y revisión de literatura

Resultado(s):

Femenina recién nacida, padres jóvenes sanos, hermano de 5 años sano, consanguinidad y endogamia negadas. Embarazo con RCIU. Nace a las 36 SDG con peso y talla bajos. Inició con intolerancia a la vía oral, vómito, dilatación intestinal, se sospecha íleo meconial. A la EF con acromia pilosa y cutánea, máculas hipercrómicas en tronco, nevo melanocítico, región occipital con pelo oscuro, iris azul completo azul y ausencia de zona macular. Tamiz auditivo sin respuesta. Biopsias intestinales evidencian aganglionosis en todo el tracto digestivo. Exoma dirigido reportó variante probablemente patogénica en gen EDNRB en estado homocigoto c.981C>A (p.Cys327*) y una deleción en estado heterocigoto de aproximadamente 538.85kb en región 16p13.11 que abarca los genes NDE1, MYH11, ABCC1 y ABCC6

Conclusion(es):

El síndrome de Waardenburg 4A es un padecimiento de muy baja prevalencia. La enfermedad de Hirschsprung total es de mal pronóstico para la vida. La paciente falleció a los 41 días de vida. Los padres se encuentran en abordaje. La deleción 16p13.11 no parece haber contribuido al cuadro clínico de la paciente.