Introducción:

El trastorno relacionado a MEDL13L es poco frecuente, se han reportado alrededor de 70 casos. Se cree que el gen participa en diferenciación de las células embrionarias, expresado en tejido fetal y adulto en cerebelo y corazón. La haploinsuficiencia de MED13L se caracteriza por hipotonía, trastorno del neurodesarrollo y dismorfias faciales. En la literatura, no se han reportado casos en México.

Metodología:

Niña de 4 años enviada por retraso global del desarrollo y dismorfias faciales. Contaba con estudios previos, cariotipo 46,XX[16] y PCR múltiple para SMC1A sin alteraciones. A la exploración se observó sinofridia, nariz cóncava, punta nasal dirigida hacia arriba, bermellón superior delgado, quinto dedo corto e hipertricosis con un puntaje clínico para síndrome Cornelia de Lange de 9 puntos, compatible con un fenotipo no clásico. Se realizó panel NGS de 31 genes para Síndrome Cornelia de Lange y trastornos relacionados.

Resultado(s):

Se identificó una variante patogénica en el gen MED13L: c.5766_5769del (p.Thr1923Serfs*37). El fenotipo se ha modificado, actualmente la paciente presenta dorso nasal convexo, punta nasal dirigida hacia abajo y sinofridia e hipertricosis más discretas.

Conclusion(es):

La condición es un diagnóstico diferencial del síndrome Cornelia de Lange, sospechado de manera inicial en la paciente. Si bien algunos autores lo consideran un fenotipo potencialmente reconocible, debido a la heterogeneidad clínica y al sobrelape con otras condiciones, es muy complicado realizar un diagnóstico dirigido, por lo que la mayoría de los casos han sido detectados por exoma, microarreglos (deleciones amplias) o en este caso por panel NGS, siendo el primer reporte en México.