Introducción:

La distrofia de conos con respuesta de bastones supranormales por variante en el gen KCNV2 (OMIM 610356) tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Clínicamente, se puede presentar con una edad de inicio variable, mala agudeza visual, escotoma central, discromatopsia, nictalopía, fotofobia. En estudios de electrorretinograma (ERG) se reporta respuesta retardada de conos disminuidos y supernormales en bastones; en el estudio de autofluorescencia se observa un anillo perifoveal o macular.

Metodología:

Masculino de 21 años con sospecha de distrofia de retina. Producto de G1 de padres sanos, no consanguíneos, sin antecedentes familiares de alteraciones visuales. Refiere mala visión de predominio central con posición compensadora de la cabeza, que ha progresado, escotoma central; fotofobia y nictalopía. Se realizó una evaluación oftalmológica que reportó fondo de ojo con cambios en epitelio pigmentario de la retina de predominio en mácula. Se solicitó ERG con respuesta de conos disminuida y autofluorescencia donde se observa anillo perifoveal. Con los datos clínicos y neurofisiológicos se decide solicitar estudio de secuenciación de exoma dirigido para trastornos hereditarios de retina.

Resultado(s):

Se identificaron las siguientes variantes en estado heterocigoto compuesto el gen KCNV2 ambas clasificadas como patogénicas, c.774del (p.Ala259Profs*63) y c.778A>T (p.Lys260*). Ambas variantes ocasionan un alto prematuro de la traducción y están reportadas en ClinVar (ID: 1069533 / 265419).

Conclusion(es):

Las distrofias hereditarias de retina tienen múltiples patrones de herencia, por lo tanto, es importante la identificación del gen involucrado (KCNV2), en este caso el asesoramiento genético se dirige para una patología autosómica recesiva. El pronóstico visual del paciente es malo, actualmente con rehabilitación por parte de visión baja.