Presenta: Héctor Alejandro Zambrano Herrera / hzambranohr@uanl.edu.mx
viernes 15 08:00 hrs La violeta
Dr. Héctor Alejandro Zambrano Herrera -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
Dra. Claudia Bertylle Gutiérrez López -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
Dra. Laura Elia Martínez Garza -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
Dra. Graciela Arelí López Uriarte -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
Dra. Adriana Nieto Sanjuanero -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
Dra. Barbara Cárdenas del Castillo -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
QCB María del Consuelo Ruiz Herrera -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
LQI Marcelo Raúl Rodríguez Rivera -Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”
Introducción:
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades genéticas de inicio neonatal grave que, de no diagnosticarse de manera oportuna, son una causa primaria de comorbilidades graves o muerte en pediátricos. Se ha informado que los EIM representan una causa creciente de admisión en Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos y Neonatales (UCIP y UCIN).
Metodología:
Análisis realizado en UCIN y UCIP (Hospital Universitario “Dr. José E. González”), del 1° de mayo de 2021 al 30 de abril de 2022. Se incluyeron pacientes de ambos sexos de 1 día hasta 48 meses de edad, que presentaban manifestaciones clínicas refractarias a los tratamientos convencionales y con sospecha de EIM. Se les realizó historia clínica genética, estudios básicos de laboratorio y pruebas genéticas bioquímicas. Cuando fue necesario, se realizaron pruebas moleculares confirmatorias (NGS, MLPA, microarreglos), citogenética y actividad enzimática.
Resultado(s):
Se ingresaron 924 pacientes en ambas unidades, donde 19 (2%) cumplieron con los criterios de inclusión y de los cuales 10 (52%) obtuvieron un diagnóstico de EIM. Los hallazgos clínicos más frecuentes y las EIM más prevalentes se muestran en la tabla 1.
Conclusion(es):
El abordaje metabólico genético en pacientes en UCIN y UTIP, permitió la identificación de EIM en 1.1% de los ingresos en general. Aunque el tamiz neonatal se ha ampliado, algunos EIM no se incluyen o no se identifican en el período neonatal, por lo tanto, un enfoque diagnóstico para estos trastornos debe realizarse sobre todo pacientes con datos neurológicos.