Introducción:

El trastorno CHDFIDD asociado a CDK13 (OMIM 617360) autosomico dominante, fue descrito hace menos de 10 años con alrededor de 100 casos reportados al momento. Se caracteriza por retraso del neurodesarrollo, DI, hipotonía, cardiopatía congénita, alteraciones del comportamiento, dismorfias faciales, problemas para la alimentación y anomalías cerebrales. CDK13 participa en el procesamiento del RNA mensajero, aunque no se conocen todas sus funciones. Al ser una condición poco conocida, la descripcion clínica de los pacientes permitirá reconocer e identificar el espectro fenotipico de casos nuevos.

Metodología:

Historia clínica, estudios complementarios y NGS.

Resultado(s):

Caso 1: femenino de 17 años con antecedentes de preeclampsia materna oligohidramnios y nacimiento pretérmino. Presenta microcefalia, DI severa, convulsiones, trastorno de autoagresividad, del sueño y disminucion de volumen cortico subcortical. Caso 2: masculino de 11 años con antecedentes de hipertiroidismo y preeclampsia maternas, criptorquidia bilateral, DI leve. Ambos casos comparten la presencia de hipotonía, problemas para la alimentación, dismorfias faciales, CIA. En ambos casos se reportan VP en CDK13, en el caso 1: NM_003718.5:c.2525A>G(p.(Asn842Ser)) y en el caso 2: NM_003718.5:c.2638C>T(p.(Arg880Cys)), ambas variantes de sentido equivocado dentro del dominio de proteína cinasa que afectan a residuos altamente conservados.

Conclusion(es):

En el caso 1 se presenta un fenotipo severo correlacionado con la VP ubicada en el sitio activo del dominio de CDK13; mientras que en el caso 2 la VP se encuentra fuera de dicho sitio, asociado con un fenotipo moderado.