Introducción:

Las displasias esqueléticas constituyen un grupo heterogéneo de desórdenes en el crecimiento óseo cuya clasificación nosológica incluye a más de 461 tipos. Sus características ultrasonográficas comprenden una desproporción corporal con el acortamiento de los huesos largos y/o del tórax. Un grupo particular es aquella con pronóstico de letalidad que permiten predecir un desenlace fatal. La aplicación de la secuenciación del exoma en el ámbito de las displasias esqueléticas ha reportado tasas de detección del 75-83%.

Metodología:

Presentamos el caso de una paciente de 28 años sin antecedentes con ultrasonido estructural a las 20.4 semanas presentando datos ultrasonográficos de displasia esquelética tipo letal. Se realizo procedimiento de amniocentesis para análisis de secuenciación de nueva generación a través del panel SOPHiA CES v3 y se realizó un análisis bioinformático.

Resultado(s):

Con el siguiente resultado: COL1A2 Heterocigoto c.893G>A (p.Gly298Asp) La variante COL1A2:c.893G>A fue clasificada como variante probablemente patogénica de acuerdo a los criterios establecidos por el Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica (ACMG).

Conclusion(es):

La osteogénesis imperfecta presenta una variante patogénica dominante en COL1A1 y COL1A2 . Se han descrito mas de 1500 variantes patogénicas. La osteogénesis tipo II es severa y letal y presenta datos ultrasonográficos como fracturas, curveamiento de huesos largos, distorsión de la morfología costal. Gracias al diagnóstico molecular se pueden dar resultados precisos para la asesoría adecuada de los padres e intervenciones para futuros embarazos. Ante la sospecha ultrasonográfica de una displasia esquelética se debe ofrecer el exoma prenatal como parte del abordaje diagnóstico definitivo.