Introducción:

Esta revisión sistemática describe las variantes fundadoras mexicanas (VFM) y su asociación con enfermedades genéticas. Presentamos el primer trabajo que sintetiza toda la información publicada sobre variantes fundadoras (VF) en una población latina.

Metodología:

Se utilizó la metodología PRISMA. Se realizó una búsqueda en las bases de datos: LILACS, COCHRANE, Scopus y PubMed. En total, se seleccionaron 32 estudios, que describen 19 genes y 21 VFM.

Resultado(s):

Los genes y sus respectivas enfermedades donde se encontraron VFM fueron: ABCA4 (Enfermedad de Stargardt), ATP6V0A4 (Acidosis tubular renal distal AR), BLM (Síndrome de Bloom), BRCA 1 (Cáncer de mama/ovario hereditario), EVC (Síndrome de Ellis-van Creveld), FANCG (Anemia de Fanconi), FKRP (Distrofia muscular congénita), GAA (Enfermedad de Pompe), GCDH (Aciduria glutárica tipo 1), G6PC3 (Neutropenia congénita severa), KRIT 1 (Malformaciones cavernosas cerebrales), LDLR (Hipercolesterolemia familiar), MC4R (Obesidad), NLRP7 (Mola hidatiforme), PAX6 (Aniridia congénita), PSEN1 (Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano), SRD5A2 (Deficiencia de 3-oxo-5 alfa-esteroide delta 4-deshidrogenasa), TGM1 (Ictiosis congénita), VHL (Von Hippel-Lindau). Trece VFM están relacionadas con patologías autosómicas recesivas y siete con patologías autosómicas dominantes y una con ambas. Las VFM identificadas se relacionan con un fenotipo más grave o fenotipo diferente.

Conclusion(es):

La identificación de esta clase de variantes ofrece ventajas para el diagnóstico de las enfermedades genéticas, permitiendo el desarrollo de mejores estrategias de diagnóstico y tamizaje. El conocimiento de las VFM permite comprender la arquitectura genética, lo que tiene implicaciones clínicas, históricas y culturales.