Introducción:

El síndrome 3M (OMIM# 273750) descrito por Miller, McKusick, Malvaux, Temtamy y Salinas, es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por restricción de crecimiento pre y postnatal grave, dismorfias faciales, displasia ósea, hipermovilidad articular. Tiene una frecuencia desconocida, hay 200 casos reportados en el mundo. Causado por variantes en los genes CUL7, OBSL1 y CCDC8. A continuación, se presenta un caso Síndrome 3M.

Metodología:

Masculino 3 años, producto de la gesta 2/2, padres no consanguíneos, sanos, jóvenes al momento de la concepción, control prenatal regular, cursó con Covid-19 en primer trimestre, restricción del crecimiento intrauterino a 20SDG con acortamiento de extremidades, cesárea a las 35 semanas, asfixia que requirió manejo avanzado de vía aérea, al nacimiento detectaron acortamiento de extremidades y persistencia de conducto arterioso, desarrollo psicomotor normal, solicitan valoración por talla baja y dismorfias. Exploración física: Peso: 11.2kgs (Z -2.10),Talla: 80.5cms (Z -4.16), edad aparente menor a la cronológica, dolicocefália, fascies triangular, puente nasal ancho, punta bulbosa, filtrum corto, tórax corto, abdomen con diástasis de rectos anteriores, extremidades integras, simétricas, hipermovilidad articular, manos con dedos en tridente, neurológico integro, por lo que se sospechó en entidad sindrómica.

Resultado(s):

25-OH vit. D: 25 (30-100), IGF1: 128.8 (45-305). Edad ósea carpal: 1.5 años, huesos largos tubulares. Exoma clínico CUL7 c.4684A>T (p.Lys1562*) y c.3482C>G (p.Ser1161*) en estado heterocigoto.

Conclusion(es):

Considerar al síndrome 3M en casos de restricción de crecimiento pre y postnatal, dismorfias e hipermovilidad para detección, asesoramiento genético y manejo adecuado.