Introducción:

Fabry Outcome Survey (FOS) es un registro internacional, multicéntrico y observacional establecido en 2001, para recopilar datos clínicos y de seguridad a largo plazo en pacientes con enfermedad de Fabry (EF) tratados con agalsidasa alfa

Metodología:

El objetivo fue investigar los resultados de los pacientes que habían recibido tratamiento a largo plazo (≥19 años) con agalsidasa alfa. Se utilizó estadística descriptiva para las características basales y mortalidad.

Resultado(s):

Los criterios clínicos de interés fueron la tasa de filtración glomerular estimada (TFGe; ≥16 años sin diálisis/trasplante renal), y el índice de masa ventricular izquierda (IMVI). Las tasas medias anuales de cambio (TMAC) de estos criterios se determinaron mediante un análisis de regresión lineal de efectos mixtos.66 pacientes recibieron tratamiento a largo plazo; 78.8% eran hombres. La edad media al inicio de los síntomas y diagnóstico fue 11.42±8.95 (promedio ± desviación estándar, SD) y 24.67±12.43 años respectivamente. La mediana de duración del tratamiento fue 20.03 (19.55–20.64) años. De los 49 pacientes con fenotipo registrado, 93.9% era clásico y 6.1% no clásico. La media de la TFGe e IMVI basal fue 99.35±27.07 mL/min/1.73m2 y 49.79±14.23 g/m2.7, respectivamente. La TMAC de la TFGe fue -2.04±0.36 mL/min/1.73m2 (n=48), y del IMVI de 0.83±0.32 g/m2.7 (n=31). La reducción media anual de la TFGe fue mayor en hombres que en mujeres, el incremento medio anual del IMVI fue menor en hombres.

Conclusion(es):

Este estudio demuestra el impacto del tratamiento a largo plazo con agalsidasa alfa en pacientes con EF.