Introducción:

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de falla medular hereditaria, con anomalías del desarrollo, predisposición a cáncer, inestabilidad genómica y prevalencia mundial de 1-5 casos/millón. El estandar de oro en el diagnóstico es el ensayo de aberraciones cromosómicas (AC) inducidas por agentes clastogénicos como la MMC o el DEB, agentes a los que las células AF son hipersensibles. El objetivo fue analizar y comparar las frecuencias y el tipo de AC espontáneas e inducidas por DEB y/o MMC de los ensayos de fragilidad cromosómica realizados en el laboratorio de Citogenética del INP para diagnosticar AF de 1999 al 2023.

Metodología:

La cohorte estuvo formada por 1382 estudios de pacientes con sospecha clínica de AF provenientes de diferentes estados de la república mexicana. Se analizaron las hojas de los resultados de los pacientes, se obtuvieron las frecuencias y tipos de AC para identificar pacientes negativos, positivos y mosaicos.

Resultado(s):

Se detectaron 1150 pacientes negativos, 229 positivos y 3 no concluyentes. La frecuencia promedio de AC espontáneas e inducida en los negativos fue de 0.04 y 0.07 ab/cél mientras que en los positivos fue de 0.22 y 2.40 ab/cél, mostrando una diferencia significativa. De los 229 positivos, se detectaron 10 casos que presentaron una hipersensibilidad menor al DEB/MMC, con una frecuencia de AC inducida menor a 1 ab/cél, por lo que se consideraron como posibles mosaicos.

Conclusion(es):

Se detectó el 16.6% de pacientes positivos y 4.4% de posibles mosaicos. Los tipos de AC mas frecuentes fueron las rupturas cromatídicas y figuras radiales.