Presenta: Martha Patricia Poot Pérez / martha.pootp@incmnsz.mx
viernes 15 13:20 hrs pantalla 13, zona de carteles
Dra Martha Patricia Poot Pérez -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Quím. Yevgeniya Svyryd -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Quím Cristy Alfonso López -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Quím. Renata Rivera Juárez -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Quím. Virginia Santiago Cano -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Osvaldo M. Mutchinick -Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Introducción:
El síndrome 49, XXXXY (prevalencia:1 en 85 000-100 000 nacimientos masculinos), se caracteriza por dismorfias faciales, hipogonadismo hipergonadotrópico, alteraciones neurocognitivas severas, principalmente del lenguaje y comportamiento, y malformaciones congénitas. Objetivo: Describir las características clínicas y citogenéticas de un paciente con síndrome 49, XXXXY, determinar el origen parental de los cromosomas X extra y proponer el posible mecanismo
Metodología:
Se realizó una evaluación clínica completa, cariotipo con bandas GTG en sangre periférica (SP) analizando 30 metafases. Se usó FISH en SP, orina y mucosa oral (MO), con sondas: centromérica de X (CEPX, DXZ1) y de la región heterocromática de Y (CEPY, DYZ1). Se usó QF-PCR en las regiones polimórficas AR-CAG y TMEM185A-CCG para determinar el origen parental de los cromosomas X extra.
Resultado(s):
Masculino, 20 años. Talla p16, con antecedente de persistencia del conducto arterioso, asma, miopía y astigmatismo, rinitis alérgica, criptorquidia bilateral, alteraciones musculoesqueléticas y dismorfias faciales; comportamiento con errores de juicio, baja tolerancia a la frustración y falta de control de impulsos. Cariotipo SP: 49, XXXXY [30], FISH en NI con predominio de células 49,XXXXY (orina: nuc ish(DXZ1x4,DYZ1x1)[314]/(DXZ1x3,DYZ1x1)[2]/(DXZ1x5,DYZ1x1)[1]; MO: nuc ish(DXZ1x4,DYZ1x1)[270]/(DXZ1x3,DYZ1x1)[3]/(DXZ1x5,DYZ1x1)[2]; SP: nuc ish(DXZ1x4,DYZ1x1)[930]/(DXZ1x3,DYZ1x1)[44]/(DXZ1x5,DYZ1x1)[26]). QF-PCR: el probando y su progenitora presentaron genotipos heterocigotos en AR-CAG con alelos de 15/22 repetidos y en TMEM185A-CCG con alelos 3/5 repetidos. La proporción de alelos fue 1:1 en la madre y el paciente, sugiriendo origen materno de los cromosomas X extra.
Conclusion(es):
Los datos sugieren una no disyunción en meiosis I y meiosis II de origen materno como el mecanismo más probable de formación de la polisomía, congruente con los casos reportados en la literatura.