Introducción:

La glicosilación es fundamental para el desarrollo, crecimiento y supervivencia de un organismo. Los defectos genéticos en este proceso conllevan a los desórdenes congénitos de la glicosilación (DCG), siendo la alteración en la vía de la N-glicosilación la más afectada. La principal manifestación clínica son los trastornos estructurales y funcionales del Sistema Nervioso Central en el contexto de una enfermedad multisistémica. El propósito fue diagnosticar pacientes adultos con DCG.

Metodología:

Se seleccionaron 141 pacientes con afectaciones neurológicas y sistémicas de causa desconocida. Se llevó a cabo el estudio de isoelectroenfoque de transferrina (IEFTf) en el Centro de Investigación en Dinámica Celular de la UAEM y se desarrolló un software para comparar datos clínicos de estos pacientes con casos reportados en la literatura de N-CDG, obteniendo un Índice de Jaccard. Los pacientes con IEFTf anormal y/o Índice de Jaccard >0.6 fueron seleccionados para estudios moleculares posteriores.

Resultado(s):

De 141 pacientes 3 mostraron perfiles anormales en el IEFTf, Se confirmó el diagnóstico molecular en dos casos: uno con MAN1B1-CDG y otro en el gen ADCK3 (sin un Índice de Jaccard sugestivo para un N-CDG, pero con un perfil tipo II en el IEFTf). Además, se identificaron cinco pacientes con un Índice de Jaccard >0.6 para algún N-CDG. Se espera la confirmación molecular en estos casos pendientes.

Conclusion(es):

Este estudio resalta la importancia de investigar enfermedades genéticas multisistémicas en pacientes adultos. La estrategia utilizada maximizó las posibilidades de diagnóstico certero en algunos de estos pacientes.