Introducción:

El cáncer de mama (CM) es la principal causa de muerte por cáncer en mujeres. Se han descrito unas 100 variantes genéticas en el gen CYP2D6 que codifica para la enzima que metaboliza el tamoxifeno a sus metabolitos activos. Estas variantes determinan diferentes perfiles metabolizadores que influyen en el efecto antiestrogenico. Nuestro objetivo fue evaluar las variantes genéticas implicadas en el metabolismo de tamoxifeno en mujeres mexicanas con CM.

Metodología:

El proyecto fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital Juárez de México (HJM 037/22-I), y todas las participantes firmaron una carta consentimiento. La extracción de ADN se realizó de sangre periférica de 150 mujeres con CM atendidas en el Servicio de Oncología, que tenían tumores positivos a receptores estrogénicos. Las variantes genéticas rs1065852 (CYP2D6*10), rs3892097 (CYP2D6*4), rs769258 (CYP2D6*35), rs1080985 (CYP2D6*2A), rs16947 (CYP2D6*2), rs35742686 (CYP2D6*3), rs5030655 (CYP2D6*6), rs28371706 (CYP2D6*17), rs59421388 (CYP2D6*29), y rs28371725 (CYP2D6*41) se evaluaron por medio qPCR utilizando sondas Taqman validadas. Se determinó el equilibrio de Hardy-Weinberg. Se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas.

Resultado(s):

Un 18.7% de las pacientes evaluadas presentaron un genotipo asociado a un fenotipo metabolizador pobre. El 48.0% correspondió a un fenotipo metabolizador intermedio.

Conclusion(es):

Los resultados mostraron que casi un 20% de las mujeres evaluadas son metabolizadoras pobres y son incapaces de transformar el tamoxifeno en sus metabólicos activos y no obtienen el efecto antiestrogénico. Por tanto es necesario se implemente la genotipificación de CYP2D6 en la clínica, para aquellas pacientes pre-menopausicas con tumores hormono-dependientes para administrar un tratamiento personalizado.