Presenta: Ekaterina Kazakova / acms317@gmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 12, zona de carteles
Dra. Ana Carolina Méndez Silva -Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón Guanajuato
Dra. Ekaterina Kazakova -Sanofi Pasteur
Dra. Judith del Rosario Bermúdez Ruíz -Hospital regional del ISSSTE León
Dra. Andrea Pérez Santana -Instituto Nacional de Rehabilitación
Dra. Alejandra Mancilla Ramírez -Centro estatal de Rehabilitación Zona Nororiente I, Desarrollo Integral de las Familias (DIFEM)
René Luviano Estudillo -Hospital General de Zona #20
Dra. Ana Luisa Dávila Barrón -Fundación Teletón México Estado de México
Dra. Erika Montserrat Navarro Araujo -Centro Médico Nacional 20 de Noviembre ISSSTE
Dra. Laura Alejandra Alcocer Ruíz -Unidad de Medicina Física y Rehabilitación Siglo XXI
Oscar Cerezo Camacho -Sanofi Pasteur
Pablo Radillo Díaz -Sanofi Pasteur
Ivonne Natalia Flores Estrada -Sanofi Pasteur
Julieta Larrosa Calderón -Sanofi Pasteur
Introducción:
La enfermedad de Pompe (EP) es un raro trastorno neuromuscular progresivo causado por una deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida. Estudios internacionales han descrito que los pacientes con EP tienen una peor salud física y calidad de vida en comparación con otras enfermedades raras.
Metodología:
Observacional, retrospectivo, descriptivo y transversal.
Resultado(s):
Se analizaron 25 pacientes: 3 con Enfermedad de Pompe de inicio en la infancia (IOPD), 22 con Enfermedad de Pompe de origen tardío (LOPD); de 6 países de Latinoamérica (LATAM). Los pacientes con IOPD tuvieron edad promedio 5 años. Las principales alteraciones fueron cardiomegalia e hipotonía. En promedio, el diagnóstico y la terapia de remplazo enzimático (TRE) se realizaron a los 9,5 meses. Desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico pasaron en promedio 8 meses. Con puntaje de Escala de Medida de independencia Funcional en niños (WeeFIM) medio de 75 puntos. Para los pacientes con LOPD, el tiempo promedio desde los primeros síntomas al diagnóstico fue 12 años. Se consideró que 19 de 22 pacientes tenían discapacidad. El síntoma principal fue debilidad muscular; otros relevantes fueron dolor y fatiga. Sólo 36% estaba en rehabilitación. El tiempo entre el diagnóstico y el uso de TRE fue de 1 año 4 meses en promedio; con 4 pacientes sin TRE. Encontrando Escala de Medida de Independencia Funcional (FIM) promedio de 104 puntos.
Conclusion(es):
En la EP la rehabilitación dirigida a los factores que dan paso a la discapacidad es fundamental para mejorar la funcionalidad. Es necesario un programa fisiátrico individualizado y lo más pronto posible para mantener fuerza y función. En comparación con otros países, en LATAM el diagnóstico y tratamiento con TRE tarda en promedio más tiempo.