Presenta: Teyda Anaid Arrieta Rivera / arrietateyda@gmail.com
jueves 14 13:20 hrs pantalla 9, zona de carteles
M. C. Teyda Anaid Arrieta Rivera -FES IZTACALA, UNAM / ESM, IPN.
Claudia Rebeca Rivera Yáñez -FES IZTACALA, UNAM.
María del Carmen Chima Galán -CMN “20 de Noviembre”, ISSSTE.
Liliana García Ortiz -CMN “20 de Noviembre”, ISSSTE
Coral Leyva Hernández -FES IZTACALA, UNAM / UMAE Hospital General Dr. Gaudencio González Garza, CMN “La Raza”, IMSS.
Xavier de Jesús Novales Castro -FES IZTACALA, UNAM.
María Isabel Mendoza Ramos -FES IZTACALA, UNAM.
Adolfo René Méndez Cruz -FES IZTACALA, UNAM.
Paola Berenice Zárate Segura -ESM, IPN.
José Glustein Pozo Molina -FES IZTACALA, UNAM.
Claudia Fabiola Méndez Catalá -FES IZTACALA, UNAM.
Introducción:
Las dislipidemias son alteraciones en la síntesis, transporte o metabolismo de las lipoproteínas que cursan con niveles séricos anormales de colesterol, triglicéridos o ambos. Las dislipidemias primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades con etiología genética, involucrando genes del metabolismo lipídico, como LDLR, APOB, PCSK9, APOE, GPIHBP1, LIPA, LIPC, entre otros.
Metodología:
Se incluyeron 10 pacientes con sospecha de dislipidemia primaria. Se extrajo DNA genómico de sangre periférica para secuenciación de exoma completo (WES). Se realizó el análisis bioinformático de las lecturas con programas como FastQC, BWA, GATK, Samtools y Funcotator, aunado a la búsqueda en bases de datos se realizó una correlación genotipo-fenotipo.
Resultado(s):
Se identificaron 2 variantes genéticas en el gen APOE (c.388T>C) asociadas a disbetalipoproteinemia, 4 variantes en el gen APOB (c.6551A>G, c.e28-105A>C, c.12695A>G, c.12758T>C) asociadas a hipercolesterolemia familiar, 2 variantes en el gen EPHX2 (c.662G>A, c.e13+76T>C) y 1 variante en los genes SCAP (c.2801C>T), ANGPTL5 (c.1158T>G) y LPA (c.e26-1G>A) que codifican para proteínas involucradas en el metabolismo de lípidos.
Conclusion(es):
En 10 pacientes mexicanos con sospecha de dislipidemia primaria, mediante WES se identificaron 11 variantes genéticas en los genes APOE, APOB, EPHX2, SCAP, ANGPTL5 y LPA, clasificadas como variantes de significado incierto; las variantes en los genes APOE, APOB se han asociado a dislipidemias primarias, mientras que las variantes en EPHX2, SCAP, ANGPTL5 y LPA se encuentran en genes involucrados en el metabolismo de lípidos.