Introducción:

El síndrome Turner (ST) se asocia a una función intelectual normal y cuando es mosaico, el fenotipo se atenua con respecto a la talla, función reproductiva y cardiovascular. Presentamos una paciente con ST mosaico con discapacidad intelectual (DI) en la que se identificó por secuenciación exómica síndrome KBG (MIM 148050).

Metodología:

Proposita hija de padres sanos no consanguíneos. Nació a término con peso y talla normales. Enviada por sospecha de ST y problemas de aprendizaje. A los 14 años con peso: 40 kg (-0.7 DE), talla: 1.43 m (-2.2 DE), PC: 43.8 cm (-0.6 DE); facies redonda, sinofridia escasa, cejas anchas, epicanto, orejas de implantación baja y prominentes, base nasal ancha, narinas antevertidas, nevi faciales, philtrum largo y profundo, arco de cupido prominente, paladar ojival, macrodoncia incisivos superiores, micrognatia, cuello corto, cubitus valgus, signo del nudillo y V dedos cortos. Caracteres sexuales secundarios acordes a la edad.

Resultado(s):

WISC IV de 68 puntos. Oftalmología: ametropía. Radiografías manos: braquidactilia E y A3. Audiometría: hipoacusia mixta. Ecosonografía cardiaca, renal, TSH, T4L, LH, FSH y estradiol normales. Cariotipo: 46,XX [20]. FISH sangre periférica: nuc ish(DXZ1x1)[65/200]/(DXZ1x2)[135/200]. FISH mucosa: nuc ish(DXZ1x1)[40/200]/(DXZ1x2)[160/200]. Secuenciación del exoma: variante patogénica heterocigota en el gen ANKRD11: c.1903_1907del (p.Lys635GInfsTer26).

Conclusion(es):

Nuestra paciente presenta características leves del ST, resaltando que su monosomía X mosaico no explica la DI observada, lo que resalta la importancia de realizar estudios adicionales. En nuestro caso, identificamos el síndrome KBG como etiología dual, cuya correlación genotipo-cariotipo-fenotipo evaluada de manera retrospectiva fue concordante para ambas entidades.