Introducción:

El Síndrome Down (SD) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético, y se origina por una trisomía 21 (T21) que puede ser regular, por translocación o en mosaico, entre otras alteraciones cromosómicas. El objetivo del presente trabajo fue conocer las frecuencias de los hallazgos citogenéticos en pacientes con SD enviados al CIBO-IMSS en los últimos 30 años (1993-2023).

Metodología:

Se consultó el archivo físico y digital del laboratorio de citogenética, se obtuvieron los datos de pacientes con diagnóstico de envío de SD (fecha de nacimiento, edad al diagnóstico, edad parental al nacimiento, estado de origen y cariotipo). Se utilizó estadística descriptiva.

Resultado(s):

Se obtuvieron 3155 registros, de los cuales 1619 fueron masculinos (51.29 %) y 1536 femeninos (48.71 %). La edad promedio al diagnóstico fue a los 10 meses (rango desde recién nacidos a los 21 años). La media en la edad materna fue 33.04 años (± 7.72), y paterna de 34.48 años (± 8.35). La proveniencia principal fue Jalisco en 70 %. Respecto al cariotipo, 114 pacientes resultaron sin T21. De los 3041 casos confirmados con T21, 2879 fueron T21 regular (94.67 %), 84 por translocación (2.76 %), 49 con mosaicismo (1.61 %), 28 con isocromosoma (0.92 %) y en 1 se detectó otra variante involucrando al cromosoma 21 (0.03 %).

Conclusion(es):

Las frecuencias de los hallazgos citogenéticos presentados son concordantes con la literatura. El cariotipo sigue siendo necesario para la determinación de la variante cromosómica de T21 y es indispensable en el asesoramiento genético.