Introducción:

Uno de los principales desafíos a los que se enfrentan los pacientes con una enfermedad rara es la inseguridad en el abordaje clínico y el prolongado tiempo que representa la conclusión diagnóstica. Para mejorar este aspecto, en México se han hecho importantes esfuerzos para la difusión de este tema. Es importante estudiar los avances logrados y las áreas de oportunidad para seguir mejorando.

Metodología:

Se aplicó una encuesta de 10 preguntas a 100 médicos generales y especialistas, evaluando el nivel de conocimiento sobre enfermedades raras y su estado actual en México. Se realizó un análisis descriptivo sobre las áreas o especialidades para determinar en cuales se requiere una mayor difusión sobre estas patologías. Para realizar el instrumento se consultaron instrumentos existentes (1,2) y se adaptaron a los objetivos del estudio. La validez del contenido se realizó mediante la consulta a miembros de la academia de Genómica y Proteómica de la universidad. Para la fiabilidad se realizó una prueba piloto y se analizó utilizando SPSS, obteniendo un coeficiente alfa de Cronbach de 0.8.

Resultado(s):

Se evaluaron tres áreas de conocimiento: A) Existencia de enfermedades raras (n=3), B) Sospecha diagnóstica (n=4), C) Diagnóstico y Tratamiento (n=3). Las áreas más deficientes en general fueron la B y C. No SE EVIDENCIARON diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de médicos evaluados. El estudio DEMUESTRA algunas áreas de conocimiento y ESPECIALIDADES para tomar en cuenta con una mayor necesidad para promover el conocimiento sobre estas enfermedades.

Conclusion(es):

Este estudio aporta evidencia para mejorar e incrementar eficazmente los esfuerzos y estrategias de difusión de estas enfermedades para mejorar el protocolo diagnóstico y de atención médica más eficiente para los pacientes.