Introducción:

El déficit intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo clínicamente heterogéneo que afecta aproximadamente al 3% de la población mundial, suele coexistir con otras anomalías congénitas (AC) y rasgos dismórficos (RD) que aumentan la discapacidad de estos pacientes, representando un importante problema de salud pública. Debido a la heterogeneidad fenotípica y genética asociada, es un desafío establecer un diagnóstico sindrómico basado únicamente en características clínicas. Las técnicas de secuenciación de nueva generación, como la secuenciación del exoma completo (por sus siglas en inglés WES), han aumentado la detección de nuevas variantes y genes asociados con el DI, especialmente en pacientes con otras AC y RD. Estudios recientes muestran que la WES tiene un rendimiento del 25 al 40% para esta población.

Metodología:

La secuenciación del exoma completo se realizó como servicio externo en la empresa 3 billion, sin costo para el paciente.

Resultado(s):

De los 15 pacientes que cumplieron con los criterios de selección y en los que se realizó WES, se estableció un diagnóstico en 6 de ellos, representando un rendimiento diagnóstico del 40%, en 4 pacientes (26.7%) se obtuvo un resultado no concluyente, y 5 de los pacientes obtuvieron un resultado negativo.

Conclusion(es):

El presente estudio permitió establecer los criterios de selección de pacientes candidatos a realizar WES como prueba de estudio recomendada y evaluar el rendimiento diagnóstico en pacientes adultos con DI asociada a otras AC y RD referidos a la consulta de genética médica de un hospital de tercer nivel de atención.