Introducción:

La monosomía parcial 9p (OMIM:158170) generalmente presenta deleciones distales puras con puntos de ruptura de 9p22-p24; se asocia a discapacidad intelectual (DI), trigonocefalia, polidactilia postaxial, entre otras manifestaciones. La trisomía 10p15.3p12 cursa con paladar hendido, hipotonía y alteraciones óseas. Ambos rearreglos suelen provenir de la segregación anómala de una translocación balanceada familiar, en los padres de este caso, el cariotipo es normal. Nuestro objetivo es reportar el primer caso en México con monosomía 9p22.3-p24.3 y trisomía 10p12.1-p15.3.

Metodología:

Se realizó abordaje de paciente con historia clínica, exploración física, estudios citogenéticos, citogenética molecular y exoma completo.

Resultado(s):

Femenina de 5 años. G2A1C1, padres sanos no consanguíneos. Embarazo con amenaza de aborto, nacida a término con peso y talla acordes. Presenta DI, trigonocefalia, paladar hendido, polidactilia postaxial en manos y pies, PEVAC bilateral, hipotonía y cardiopatía congénita. Cariotipo en la paciente 46,XX,der(9)(?10p::p24-qter).ish del(9)(p24)(wcp9-) y normal en ambos padres. Mediante WES se identificó una deleción en 9p22.3-p24.3 (pérdida de 65 genes) y trisomía en 10p12.2-p22.3 (ganancia de 183 genes) (arr[GRCh37] 9p24.3p22.3(200488_15890192)x1, arr[GRCh37] 10p15.3p12.1(157322_25082620)x3.

Conclusion(es):

Describimos clínica y citogenéticamente el primer caso de monosomía 9p22.3-p24.3 y trisomía 10p12.2-p22.3 en una paciente cuyo fenotipo se origina de la conjugación de las características clínicas de ambas entidades genómicas. Existe una correlación entre la haploinsificuencia de DOCK8, KANK1 y VLDLR con manifestaciones neurológicas; en el caso de TMEN236, se puede asociar a polidactilia postaxial.